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苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸（Phe）代谢途径中的酶缺陷，使得Phe不能转变为酪氨酸，导致Phe及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出；若不及时治疗，患儿将出现脑损伤和不可逆的智力发育障碍。2000年5月～2006年12月，我们对272891例新生儿进行PKU筛查。现将结果报告如下。
新生儿先天性苯丙酮尿症筛查结果分析
【摘 要】
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苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸（Phe）代谢途径中的酶缺陷，使得Phe不能转变为酪氨酸，导致Phe及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出；若不及时治疗，患儿将出现脑损伤和不可逆的智力发育障碍。20
【机 构】
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淄博市妇幼保健院
【出 处】
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山东医药
【发表日期】
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2007年25期
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