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近年来，采用ＤＮＡ序列测定、基因克隆、基因组文库的构建等方法对人类基因组进行了研究，完成了大部分人类基因组的物理图谱、转录图谱及单核苷酸多态性图谱的分析。进而发现、克隆和研究了许多新基因，如青光眼基因、肿瘤抑制基因等，这些结果使人类第一次在分子水平上认识自我，并有助于从人灰基因组中去除有害基因。最后本文探讨了人类基因组研究可能带来的问题。