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目的
探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。
方法收集8876例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿Y染色体结构异常，同时采用SNP array技术明确断裂位点。
结果8876例羊水标本中染色体核型分析检出14例Y染色体结构异常，发生率为0.16%。SNP array技术明确了1例del(Y)和2例idic(Y)的断裂点分别发生于Yq11.222，Yq11.23和Yq11.21，分别缺失AZFb＋AZFc，AZFc和AZFa＋AZFb＋AZFc。
结论Y染色体易发生结构变异，可以是多态性的inv(Y)或Yqh－，也可以是致病性的del(Y)或idic(Y)。SNP-array检测能够明确Y染色体结构异常的致病性，有助于准确的遗传咨询。