【摘 要】
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新一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术以高通量、低成本的特点革命性地改变了基因组学研究,并极大地推动了患者的分子遗传学诊断,为遗传性视网膜变性的精准诊断和
【机 构】
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河南省人民医院眼科河南省眼科研究所河南省眼科疾病临床医学研究中心河南省眼科与视觉科学重点实验室河南省眼科药理与治疗学国际联合实验室,郑州450003
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新一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术以高通量、低成本的特点革命性地改变了基因组学研究,并极大地推动了患者的分子遗传学诊断,为遗传性视网膜变性的精准诊断和精准治疗奠定了坚实基础.目前眼科医师相对欠缺遗传学和生物信息学知识,对基因检测的意义、检测方法的选择、检测结果的解读以及检测的局限性认识不足.为正确利用NGS,提高对眼科罕见病、疑难病的诊断水平,本文对基于新一代测序单基因遗传性视网膜变性进行基因诊断的意义及挑战进行论述.
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