我国核黄素反应性脂质沉积性肌病基因研究的现状及热点问题

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脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一类代谢性肌病.既往国内报道的大量资料,多是基于肌肉病理诊断的临床总结,较少涉及生化及分子遗传学领域[1-3]。

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目的 评估新诊断癫痫患者的规范化药物治疗方法 、疗效和安全性.方法 对278例新诊断癫痫患者制订规范化药物治疗方法 ,在治疗24个月后评价疗效、保留率和安全性.结果 278例新诊断患者中235例采用单药治疗,43例采用联合治疗.单药治疗以卡马西平和丙戊酸钠为主.24个月时总无发作率76.3%(212/278),有效率22.7%(63/278).单药治疗保留率卡马西平为69.8%,丙戊酸钠为76.2
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