甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿早期脑积水一例

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甲基丙二酸尿症是有机酸代谢疾病中最常见的类型,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素的代谢缺陷导致甲基丙二酸等代谢产物在体内蓄积,从而导致全身多系统损伤。
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