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先证者，男，11岁。因夜盲，视力进行性下降1年，于2004年3月16日来诊。眼科检查：右眼视力0，08，左眼0．06，矫正不提高；双前节未见异常，屈光间质透明。眼底检查：视盘蜡黄色，动、静脉血管均细，整个网膜污秽、晦暗；有散在不规则形色素沉着，黄斑区明显，中心反光不见；后极网膜散在结晶样小闪光点，