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<正>1病例患者于某,女,25岁,祖籍辽宁,文化程度本科,某公司工作人员,孕早期无腹痛,阴道流血,无有毒有害物质接触史,居住环境非新装修。G1P016w妊娠,因13+w时常规产检NT超声发现胎儿NT增厚(3.1mm)来诊要求检查。来诊后充分告知孕妇及家属NT增厚的临床意义以及产前诊断的方式和风险性,孕妇及家属要求做产前诊断进一步明确胎儿是否患染色体疾病。结果 :染色体核型分析: