【摘 要】
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目的:探讨UGT1A1基因突变在新生儿期后非结合胆红素血症及儿童慢性非溶血性非结合胆红素血症中的意义.方法:选取本院持续非结合胆红素血症的新生儿16例以及慢性非溶血性非结
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目的:探讨UGT1A1基因突变在新生儿期后非结合胆红素血症及儿童慢性非溶血性非结合胆红素血症中的意义.方法:选取本院持续非结合胆红素血症的新生儿16例以及慢性非溶血性非结合胆红素血症儿童14例,抽取30例患儿的外周静脉血,扩增UGT1A1基因的Promoter和5个外显子并测序.选取同期健康儿童14例作为对照.结果:非结合胆红素血症新生儿中共检测到4种变异类型,基因变异频率均高于对照组儿童,P<0.05;14例慢性非溶血性非结合胆红素血症儿童均检测到UGT1A1基因突变.结论:UGT1A1基因突变可能是造成慢性黄疸的主要遗传性病因.
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