【摘 要】
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目的:分析淮北地区2932例孕妇无创DNA产前筛查(NIPT)结果及其相关影响因素。方法:利用高通量测序法对胎儿游离DNA进行染色体分析,结果阳性者行羊水穿刺进行染色体核型分析确认;拷贝数变异(copy number variation,CNV)者进行染色体微陈列分析。结果:2932例孕妇的NIPT总高风险检出率为1.43%(42/2932)。不同年龄孕妇的三体综合征、性染色体异常和总高风险检出率差异均有统计学意义(P<0.05~P<0.01),CNV差异无统计学意义(P>0.05)。农
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目的:分析淮北地区2932例孕妇无创DNA产前筛查(NIPT)结果及其相关影响因素。方法:利用高通量测序法对胎儿游离DNA进行染色体分析,结果阳性者行羊水穿刺进行染色体核型分析确认;拷贝数变异(copy number variation,CNV)者进行染色体微陈列分析。结果:2932例孕妇的NIPT总高风险检出率为1.43%(42/2932)。不同年龄孕妇的三体综合征、性染色体异常和总高风险检出率差异均有统计学意义(P<0.05~P<0.01),CNV差异无统计学意义(P>0.05)。农
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