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Gitelman综合征1例临床特征及基因测序分析
Gitelman综合征1例临床特征及基因测序分析
来源 :罕少疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:rockgubao
【摘 要】
:
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文回顾分析1例GS患儿的临床资料以及患儿及其父母的基因测定结果,并通过SLCl2A3基因突变分析
【作 者】
:
窦忠霞
马春艳
吴成君
张立泽
【机 构】
:
内蒙古自治区人民医院儿科
【出 处】
:
罕少疾病杂志
【发表日期】
:
2020年3期
【关键词】
:
SLC12A3基因
GITELMAN综合征
儿童
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Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文回顾分析1例GS患儿的临床资料以及患儿及其父母的基因测定结果,并通过SLCl2A3基因突变分析探讨其基因突变类型,报告如下。
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