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目的
探讨儿童丙戊酸钠(VPA)相关高血氨脑病(VHE)的临床特点。
方法检索山西医科大学第一医院病案数字化综合管理系统，收集2006年7月至2015年7月诊断为VHE、年龄≤16岁所有住院患儿的病历资料进行回顾性分析。主要分析指标为VHE临床表现，治疗措施，治疗前后VPA血药浓度、血氨水平，心电图、视频脑电图和头部CT检查结果，以及临床转归。
结果纳入分析的VHE患儿共12例，男性7例，女性5例；年龄10～15岁；原发疾病为癫痫者5例、双相情感障碍4例、胶质瘤2例、病毒性脑炎1例；VPA用药剂量为22～28 mg/kg；7例首次使用VPA；4例单用VPA，8例联用其他抗癫痫药；误诊为脑出血4例，脑水肿2例。12例患儿均表现为意识障碍、嗜睡，有7例发展至昏迷；6例在出现神经精神系统症状前出现恶心、呕吐等消化道症状，4例出现扑翼样震颤，3例出现烦躁、激越，2例出现共济失调，1例癫痫发作频繁；实验室检查示12例患儿血氨水平均升高，为85～219 μmol/L，平均(143±47)μmol/L；7例VPA血药浓度高于参考值上限，为102～125 mg/L。视频脑电图检查结果示12例均为δ波、θ波为主的弥漫性慢波。出现VHE症状后，7例停用VAP，5例VAP剂量减半，并给予降氨、降颅压等对症治疗。所有患儿治疗1～5 d临床症状完全缓解，血氨水平降至26～66 μmol/L；7 d后VPA血药浓度为30～63 mg/L，视频脑电图节律恢复为α波。
结论儿童VHE易误诊，主要临床表现为意识模糊、嗜睡、昏迷、共济失调、扑翼样震颤和癫痫发作频率增加，部分患儿出现神经精神系统症状前有消化道症状，血氨水平升高不明显。停药、减量、降氨、降颅压及对症处理后预后良好。