【摘 要】
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目的探讨在新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的意义。方法选择本科室1 200例新生儿进行研究,所有新生儿均在出生后48~72 h实施新生儿听力初筛,并在出生72 h内采集新生
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目的探讨在新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的意义。方法选择本科室1 200例新生儿进行研究,所有新生儿均在出生后48~72 h实施新生儿听力初筛,并在出生72 h内采集新生儿足跟血实施遗传性耳聋常见基因筛查,分析总结新生儿听力筛查结果。结果 1 200例新生儿听力初筛阳性率为8.67%,复筛阳性率为5.77%,新生儿听力障碍检出率为0.50%。1 200例新生儿实施新生儿遗传性耳聋基因筛查检出易感基因携带携带率为5.17%,实施新生儿听力初筛未通过且携带耳聋基因突变新生儿7例,确诊听力障碍3例。初筛
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