【摘 要】
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本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨,肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型“三联征”。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变,此突变为新发n Nephrocystin-n 3(n NPHP3)基因变异,进一步丰富了n NPHP3基因突变谱。n
【机 构】
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东南大学医学院第二临床医学院(东部战区总医院)儿科,南京 210002;东部战区总医院淮安医疗区儿科,淮安 230001
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本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨,肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型“三联征”。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变,此突变为新发n Nephrocystin-n 3(n NPHP3)基因变异,进一步丰富了n NPHP3基因突变谱。n
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