【摘 要】
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本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨，肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型“三联征”。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变，此突变为新发n Nephrocystin-n 3（n NPHP3）基因变异，进一步丰富了n NPHP3基因突变谱。n
【机 构】
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东南大学医学院第二临床医学院（东部战区总医院）儿科，南京 210002;东部战区总医院淮安医疗区儿科，淮安 230001
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本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨，肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型“三联征”。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变，此突变为新发n Nephrocystin-n 3（n NPHP3）基因变异，进一步丰富了n NPHP3基因突变谱。n
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