A novel start codon variant in n SMCHD1 from a Chinese family causes facioscapulohumeral muscula

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邮轮旅游是一种现代化的高端旅游产品.在新型冠状病毒肺炎疫情这类突发公共卫生事件应对背景下,邮轮旅游存在船医配备和医疗服务提供不足等问题.目前相关国际组织制定的有关船医配备的国际条约或规则尚无法满足邮轮旅客医疗救治方面的需求.基于此,本文比较分析了中美两国在邮轮应对疾病的医疗服务、邮轮船上发生医疗纠纷的司法实践以及有关船医配备立法等方面的差异,建议我国根据邮轮船舶疾病传播特点,借鉴相关国际条约及美国实际有效的做法,通过完善国内相关立法,倡导邮轮旅客提高购买涉及邮轮旅游的保险意识,明确邮轮配备船医的义务、船医
端粒是位于真核细胞线状染色体末端的一段DNA蛋白质复合体,具有稳定染色体的功能.端粒长度的变化与环境致癌物的接触密切相关;端粒修复延长依靠端粒酶的催化和介导.典型环境致癌物多环芳烃(PAHs)接触可通过调控端粒相关基因的表达,从而影响端粒长度的变化;长期接触PAHs可导致周围血白细胞端粒缩短,且呈一定程度的剂量-效应关系.端粒功能异常是砷中毒的重要机制之一,端粒长度的变化可作为砷的接触性生物标志物;但砷接触对端粒长度影响的研究结果 尚存在较大差异,因此砷接触对端粒长度影响的一致性及可能的机制尚需进一步研究
多因素研究设计在科学探索中应用广泛,可同时探索多个因素对结局指标的影响.在对这类资料进行统计分析时,交互效应是不应轻易回避的问题;对交互效应考察后方决定后续进行主效应分析或单独效应分析.但不少研究者会忽略对交互效应的考察或未根据其检验结果 正确选择分析方法 .本文基于SPSS 20.0和R 3.6.1统计软件,对析因设计和重复测量设计这两种常见的多因素设计资料进行数据模拟与分析,阐释考察交互效应的重要意义及相应的分析要点,指出忽略交互效应的统计学显著性可能导致的后果,包括:导致检验效能降低,容易得出错误结
目的 分析放射诊疗工作人员个人剂量监测结果 异常情况与原因.方法 采用方便抽样方法 ,选择广东省职业病防治院个人剂量监测室2016—2019年监测的放射诊疗工作人员为研究对象,对其单周期个人剂量当量≥1.25 mSv(调查水平)的异常结果 与原因进行分析.结果 研究对象个人剂量监测异常结果 检出率为0.26%(263/102284);其中,非真实结果 检出率为0.19%(194/102284),真实结果 检出率为0.07%(69/102284).异常结果 中,个人剂量<5.00 mSv者占73.38%(1
煤矿工人是工作相关肌肉骨骼疾患(WMSDs)的高危职业人群.WMSDs不仅造成作业工人生活质量降低、工作能力损失和工作效率下降,也成为导致社会医疗负担增加的一个重要因素.目前,国内外关于煤矿工人WMSDs的评定,多数采用国际通用量表;我国学者在国际通用量表的基础上开发了符合中国人群职业特点的WMSDs问卷——《中国肌肉骨骼疾患问卷》,其信度和效度良好,是一个有效的WMSDs评估工具.煤矿工人WMSDs患病率较高;影响煤矿工人WMSDs的职业因素主要为体力负荷、姿势负荷、心理负荷、工作组织和作业环境,个体因
突发化学中毒事件具有突发性、群体性、复杂性和救援难度大等特点,其危害严重且对社会影响深远.从预防、响应、救援和恢复四个阶段建立良好的应急管理及救援体系可降低事件带来的不良影响,减少人员伤亡,减轻社会负担.突发化学中毒事件的预防重在寻找事件发生的原因并提出有效的预防措施;可从响应接收、危害评估、运行相应的应急预案三个方面开展应急响应.突发化学中毒事件的应急救援应充分考虑救援技术与应急管理两个方面;前者包括院前伤员分检和院前脱毒,后者包括应对救援过程的不确定性、医疗资源的分配和对应急救援人员的健康关怀.在事件
超声气泡探测法在预测减压病发生风险和减压程序效率及安全性评估中得到广泛应用.目前运用较为广泛的SPENCER气泡评级通过使用多普勒超声监测被检测者心前区气泡信号进行评级;KM评级是基于多普勒超声的适用于计算机处理的评级系统,该评级分数可转化为SPENCER气泡评级的分数,对气泡的分级更精细且适用于运动状态.在上述两种方法 的基础上建立的KISMAN综合严重度分值、扩展SPENCER气泡评级和多普勒气泡简化评级系统,不仅将多普勒超声气泡探测结果 与其他减压病风险因素协同分析,还便于利用计算机对探测结果 进行
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