【摘 要】
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目的对1例遗传性蛋白C缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测。方法用发色底物法测定血浆蛋白C活性;用聚合酶链反应（PCR）法对先证者PC基因（PROC）的9个外显子及其侧翼序列进行
【机 构】
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上海交通大学医学院附属仁济医院检验科,上海交通大学医学院附属仁济医院血管外科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
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目的对1例遗传性蛋白C缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测。方法用发色底物法测定血浆蛋白C活性;用聚合酶链反应（PCR）法对先证者PC基因（PROC）的9个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。家系成员DNA在先证者PROC基因突变区域扩增后测序,进行家系调查以期发现遗传规律。结果先证者蛋白C活性为38.6%,抗原为45.3%。直接基因测序分析发现先证者PROC基因外显子7区存在杂合错义突变c.565C〉T,该突变将引起编码的蛋白C 147位精氨酸被色氨酸替换（p.Ar
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