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线粒体是人体所有细胞的能量工厂,是人体有氧代谢的中心,为细胞新陈代谢所必须。线粒体心肌病是指由于线粒体功能障碍而引起的心肌损害,其特点是心肌结构或/和功能异常,典型的临床表现是肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心律失常、左室心肌致密化不全和心功能衰竭。文章综述线粒体心肌病的病理生理、临床表现及可能的治疗方法。