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目的我们从细胞遗传学和分子遗传学方面研究X染色体异常,探讨这些异常与患者临床特征的关系。方法采集患者外周血进行培养,常规制片后G显带染色体核型分析和荧光原位杂交技术分析。结果筛选200余例遗传咨询者共有15例为X染色体异常,其中X染色体数目异常8例,X染色体结构异常6例,数目异常伴结构异常1例。结论体征、性腺发育、智力等都与X染色体异常有关系。