【摘 要】
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目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心
【基金项目】
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国家自然科学基金(81260093);广西自然科学基金(2013GXNSFAA019247);广西卫生厅重点项目(重2012020);十二五国家科技支撑计划子项目(2012BAI09B00)
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目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100%。结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用。
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