201例妊娠前女性常见耳聋基因的突变筛查

来源 :国际生殖健康/计划生育杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhubaoqiu
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目的:对妊娠前女性进行常见耳聋基因突变筛查,初步测算天津地区育龄女性常见耳聋基因的突变频率和突变类型。方法:应用耳聋基因芯片,针对GJB2,SLC26A4,GJB3基因以及线粒体12S r RNA基因的9个突变热点,对201例妊娠前女性进行携带者筛查,对检测到携带突变的女性的配偶进行GJB2或SLC26A4基因的Sanger测序。结果:在201例样本中共检出突变携带者10例,检出率为4.98%。包括GJB2基因突变6例,SLC26A4基因突变3例,线粒体12S r RNA基因突变1例。对10例携带者配偶进
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