【摘 要】
：
目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室,上海交通大学医学院附属新华医院儿内科,
论文部分内容阅读
目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)以及脑脊液及尿中甲基丙二酸。分析脑脊液C3、甲基丙二酸与血C3、尿甲基丙二酸的相关性。酰基肉碱采用串联质谱检测,甲基丙二酸采用气相色谱质谱检测。结果MMA组脑脊液C3(5.74μmol/L)及C3/C2(1.47)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);血C3(12.80μmol/L)及C3/C2(0.88)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液C3和C3/C2与血中检测值无相关性。MMA组脑脊液及尿中甲基丙二酸中位值均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液甲基丙二酸与尿中检测值呈正相关(r=0.81,P<0.05)。结论血C3检测不能充分反映MMA患儿脑脊液中C3水平,结合脑脊液中C3、C3/C2及甲基丙二酸分析有助于对脑损伤程度进行判断。
其他文献
二十世纪九十年代初,中国电影史上出现了这样一个导演群落：他们承受着“第四代”艺术传统和“第五代”辉煌成就的重压,却大义凛然、不为所惧；他们被排斥于主流意识形态和国家电
以珠芽蓼内生细菌Z5为研究对象,采用Salkowski比色法和平板对峙法测定其分泌植物生长素(IAA)的能力和对病原真菌的抑菌能力;并利用16S rDNA序列分析结合生理生化特征对Z5进行
随着我国现代化城市建设的不断推进,城市的光污染问题日益凸显出来。本文从光污染的定义出发,论述其成因,指出其危害并提出光污染的防治对策,以期引起人们对光污染的重视,建
报道了红霉素与 HAc、Na SCN反应制备硫氰酸红霉素的方法 ,同时讨论了其原料配比、溶液 p H值和反应时间对收率的影响 ,优化条件下 ,收率可达 95%左右。
云计算是一种商业计算模型，它将计算任务分布在大量计算机构成的资源池上，使用户能够按需获取计算资源、存储空间和信息服务。现如今云计算已经从一个新兴技术发展为当今的热点
摘要：随着大数据时代的到来,用户的个人信息以各种方式分布在不同的存储设备中,集成所有的用户信息并且通过一定的挖掘技术能够得出用户的潜在需求。目前电子商务发展飞速,移
对退化草地恢复 8年后 ,由于小叶锦鸡儿 (Caragana microphylla)灌丛引起的周围植物生物量、植物组成、羊草中化学成分、土壤中大量营养元素和微量营养元素的变异情况进行了
目的通过总结分析中国儿童白血病协作组(CCLG)-08方案标危型(SR)的治疗效果,探讨进一步提高儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)无事件生存率(EFS)的方法。方法分析2008年4月至2011
养老保险是社会保障体系建设的一项重要内容,当前,机关事业单位养老保险与企业职工养老保险双轨制运行,造成较大的待遇差,更加剧了收入差距的扩大,有损社会公平,破坏社会和谐
徐家围子断陷营城组致密砂砾岩储层多口井获高产气流,展示了良好的勘探前景。致密砂砾岩储层岩性复杂,孔隙度一般为2%6%,渗透率为（0.10.5）×10-3μm2,属特低孔渗储层,流体为气