【摘 要】
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目的:探讨NOTCH4基因的单核苷酸多态性(SNPs)位点rs367398与儿童孤独症之间的相关性。方法:采用PCR-RFLP方法对北方地区24例孤独症患儿及30例对照组儿童进行rs367398的基因型
【机 构】
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吉林大学第二医院儿科,吉林大学基因组研究中心,东北师范大学城市与环境科学学院,
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目的:探讨NOTCH4基因的单核苷酸多态性(SNPs)位点rs367398与儿童孤独症之间的相关性。方法:采用PCR-RFLP方法对北方地区24例孤独症患儿及30例对照组儿童进行rs367398的基因型鉴定。结果:该位点的等位基因与基因型频率在对照组与患者组间无统计学意义(P>0.05),并且与孤独症病情程度无关联(P>0.05)。结论:NOTCH4基因rs367398位点多态性与儿童孤独症无关联,孤独症的病因基因有待于进一步研究。
Objective: To investigate the association between single nucleotide polymorphism (SNPs) rs367398 in NOTCH4 gene and children with autism. Methods: PCR-RFLP method was used to identify genotypes of rs367398 in 24 children with autism and 30 children in the control group in northern China. Results: The frequencies of alleles and genotypes in this locus were not significantly different between the control group and the patient group (P> 0.05), and had no correlation with the severity of autism (P> 0.05). Conclusion: The rs367398 polymorphism of NOTCH4 gene is not associated with childhood autism. The etiological genes of autism need further study.
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