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CYP17A1基因位于10q24．3，有8个外显子及7个内含子，主要在肾上腺及性腺表达。CYP17A1基因编码P450c17蛋白，该酶属于细胞色素P450超家族酶之一，催化许多反应，包括药物代谢及胆固醇、类固醇和其他脂类的合成，它含有17α-羟化酶和17，20-碳链裂解酶两种酶活性，是类固醇合成途径的关键酶。近年来研究发现，CYP17A1基因与某些心血管疾病的发生有关系。现对该基因与心血管及其相关疾病做一综述。