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由于ＤＮＡ探针的获得，对脆性Ｘ突变进行直接的ＤＮＡ分析已成为可能，这些探针可对包含ＣＧＧ重复在内的不稳定ＤＮＡ进行检测。本文阐述了用于诊断脆性Ｘ综合征的各种探针与酶的组织，并对目前的所有不同的控针作一概括。文中给出了分别用于出生后和产前的不同诊断方案，包括Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析和对ＣＧＧ重复片段的ＰＣＲ扩增，并且对常规细胞遗传学分析在鉴别智力低下个体和诊断脆性Ｘ综合征中的作用进行了讨论。