论文部分内容阅读
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)是一种遗传相关性癫痫综合征，其具有表型异质性及遗传异质性的特点。越来越多的遗传学研究表明，多种致病基因的突变参与GEFS＋的发病，但其发病及遗传学机制尚不完全清楚，且多数家系无法找到致病基因。随着遗传学技术的不断提高，将有助于解释GEFS＋的发病机制，并对其诊断及精准治疗提供新的依据。现就GEFS＋的临床表现、遗传学研究进展、诊断、治疗等方面进行阐述，旨在提高对本病的认识。