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Down综合征(DS)在人类主要表现为特殊面容、智力落后和先天性心脏病,在新生儿的发生率为1:700.病儿中纯21三体型为95%,嵌合型为1%,易位型或部分21三体型4%[1].本科实验室自1981年～1997年共检出59例.现将其染色体核型及临床表现作一分析.
21三体综合征的核型与临床
【摘 要】
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Down综合征(DS)在人类主要表现为特殊面容、智力落后和先天性心脏病,在新生儿的发生率为1:700.病儿中纯21三体型为95%,嵌合型为1%,易位型或部分21三体型4%[1].本科实验室自19
【机 构】
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200025,上海第二医科大学瑞金医院儿科
【出 处】
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上海医学
【发表日期】
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2000年1期
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