论文部分内容阅读
目的探究钙连接蛋白4(Ca2+-bingding protein 4,CaBP4)基因突变与小儿癫痫的相关性。方法选取2016年3月~2018年3月在陕西省友谊医院就诊的儿童癫痫60例,所有患儿均符合国际抗癫痫联盟以及中国癫痫的诊断标准。通过检测CaBP4基因突变分布情况,分析CaBP4基因突变与癫痫患儿首发病年龄、月发作频率、发作程度及发作类型间的相关性。结果 60例癫痫患儿中,CaBP4基因p.G155D突变阳性患者为33例(55.0%),CaBP4基因未突变患儿27例(45.0%)。CaBP4基因突