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本文分析了14年来遗传咨询门诊中178例智力低下患儿的细胞遗传学检查结果，发现染色体异常核型27例，异常检出率约占15．16％。异常核型中，数目异常22例，尤以21三体占比例最多，结构异常5例。178例患儿中，男性117例，占检出率65．7％，女性61例，占检出率34．3％，男女性别比例为1．9：1，男性患儿明显高于女性。