【摘 要】
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目的评价无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在辅助生育(assisted reproductive technology,ART)双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法收集2015年1
【基金项目】
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十三五重大专项（2016YFC1000703）
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目的评价无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在辅助生育(assisted reproductive technology,ART)双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法收集2015年1月至2018年8月间在广东省妇幼保健院接受NIPT检测的476例ART双胎妊娠样本以及402例自然双胎妊娠样本,回顾性对比分析NIPT及产前诊断结果。结果两组间孕妇年龄及行NIPT检测的孕周有统计学差异。ART双胎妊娠孕妇NIPT检查提示三体高风险7例(5例21-三体、1例18-三体、1例7-三体),经产前诊断核型确诊5例双胎之一21-三体、1例双胎之一18-三体、正常1例;自然双胎妊娠孕妇NIPT检测提示21-三体高风险3例,经产前诊断确诊2例双胎之一21-三体、正常1例。自然双胎妊娠组胎儿游离DNA浓度明显高于ART双胎妊娠组。结论 NIPT应用于ART双胎妊娠的染色体非整倍体筛查具有较高的检测效能,但是仍存在假阳性与假阴性的局限性,实际咨询工作中应对ART双胎妊娠孕妇年龄、多胎妊娠率、绒毛膜性质及胎儿游离DNA浓度等方面加以考虑,对ART双胎妊娠NIPT结果判读应更加谨慎。
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