【摘 要】
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目的 研究两个MYH9综合征家系中性粒细胞包涵体的本质及基因突变.方法 瑞氏染色观察先证者及其家系患者的外周血片血小板和中性粒细胞的特殊形态.间接免疫荧光方法结合DAPI复
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目的 研究两个MYH9综合征家系中性粒细胞包涵体的本质及基因突变.方法 瑞氏染色观察先证者及其家系患者的外周血片血小板和中性粒细胞的特殊形态.间接免疫荧光方法结合DAPI复染技术观察正常对照和患者血片非肌性肌球蛋白ⅡA的亚细胞定位.从先证者及家系成员外周血中自细胞中提取基因组DNA,PCR扩增MYH9的40个外显子及侧翼内含子序列,检测其基因突变.结果 患者外周血片中性粒细胞胞浆中可见明显团块状、半月形的绿色荧光聚集,其大小、位置与瑞氏染色的中性粒细胞包涵体相同.Fechtner综合征MYH9基因改变为外显子40第5981位核苷酸C→T杂合改变,使第1933位密码子(CGA,编码Arg)突变为终止密码TGA.May-Hegglin异常MYH9基因改变为外显子38第5701位核苷酸G→A杂合改变,使1841位谷氨酰氨变为赖氨酸.结论 建立了诊断MYH9综合征的一种独特的免疫荧光方法.R1933X和E1841K杂合改变是导致Fechtner综合征和May-Hegglin异常的原因.
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