【摘 要】
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<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病[1],其发病率随种族和地域而异,在我国约为1/11 144[2]。其中98%~99%是由于苯丙氨酸羟化酶(p
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<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病[1],其发病率随种族和地域而异,在我国约为1/11 144[2]。其中98%~99%是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylala ine hydroxylase,PAH)基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致,1%~2%是由于苯丙氨酸羟化酶的辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而苯丙氨酸在体内异常蓄积而致病。通过开展新生儿筛查,可以对PKU患儿早期诊断和早期治疗,有利于防止其智力低下
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