【摘 要】
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目的：研究BRCA1抑癌基因第2外显子、第11外显子和第20外显子在大肠癌中的突变情况，探讨其与大肠癌发病的关系。方法：采用PCR-SSCP（聚合酶链反应-单链构象多态性分析）结合银染的方
【机 构】
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包头医学院生物化学与分子生物学教研室
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目的：研究BRCA1抑癌基因第2外显子、第11外显子和第20外显子在大肠癌中的突变情况，探讨其与大肠癌发病的关系。方法：采用PCR-SSCP（聚合酶链反应-单链构象多态性分析）结合银染的方法，对41例无血缘关系的大肠癌患者BRCAI抑癌基因第2、11、20外显子进行突变检测。结果：在外显子2、11、20的序列中未发现有突变。结论：在Ashkenazi犹太妇女中发现的两个突变热点185delAG和5382insC以及在家族性乳腺癌中报道较多3232A→G（导致1038号密码子由Glu变为Gly）这三个突变点
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