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了解家族性腺癌性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis,FAP)患者基因型与表现型的关系,可通过患者表现的症状估计基因突变的位置,间接了解基因蛋白质产物的功能。方法在诊断家族性腺癌性息肉病后,收集其各种临床表现,与通过截短蛋白检测得出的患者基因型进行分析,了解其内在的联系.结果表明3例家族性腺癌性息肉病患者的突变位置均在第15号外显子中,突变的位置及类型不全相同,患者分别表现各自不同的临床症状.不同位置的基因突变产生不同的蛋白质产物从而导致各种各样的临床症状出现。FAP基因型