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目的：研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法：采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子，并进行DNA测序分析。结果：家系I发现一个无义突变（nonsense mutation）：TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶（C）突变为胸腺嘧啶（T），导致第458位氨基酸（精氨酸）处提前出现终止密码子。散发患者II发生了一处移码突变（frame shift mutation）：佟C2基因第5238位与5255位