【摘 要】
：
目的研究染色体平衡易位的遗传效应。方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访。结果在4498例外周血检查对象中,发现52个染色体平
论文部分内容阅读
目的研究染色体平衡易位的遗传效应。方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访。结果在4498例外周血检查对象中,发现52个染色体平衡易位家系、68例染色体平衡易位个体,检出率1.51%,其中相互易位40个家系54例,罗伯逊易位12个家系14例,检出率分别为1.20%和0.31%。平衡易位涉及两条常染色体间与X染色体和多条染色体间相互易位。有异常表型者13例,占19.12%,表现为生长发育落后、智力低下及各种先天异常。结论部分染色体平衡易位个体有异常表型伴智力低下,对智力低下患者可作染色体核型分析。复杂型易位表型异常风险随断裂点数目增加而增高,自发性流产率及生育畸形儿的风险也随之增高。
其他文献
<正>9月10日至17日纽约亚洲艺术周,时值中国中秋节,加之关税落地,尽管相关拍卖行从业者在朋友圈广泛传布,所有拍品均系9月1日前进入美国,不受15%加征关税影响,但前往的中国买
<正>随着科学技术的进步和发展,纳米材料学和生物医学的结合越来越紧密,纳米材料在生物医学领域的应用已取得了很大进展,并展现出良好的发展势头和巨大的发展潜力。当然,纳米
目的研究高效的阳离子转染NIH3T3的方法。方法以绿色荧光蛋白(GFP)为报告基因,利用流式细胞仪比较三种脂质体转染效果,用不同的细胞融合度、脂质体浓度、脂质体与质粒的比例
<正>由国家新材料产业发展战略咨询委员会、国家碳纤维工程技术研究中心、碳纤维制备及工程化国家工程实验室、碳纤维制备技术国家工程实验室、碳纤维及其复合材料产业技术创
近两年来,财政部积极推进会计档案电子化管理的试点工作及由此带来的对《会计档案管理办法》的修订工作。财务原始凭证电子化是会计档案电子化的基础,已经成为会计档案保存形
<正>扣错纽扣的村上春树:幸福作家的"人生毒瘤"村上春树是不是世界上最幸福的作家?60岁以后,有些作家开始思考肉身的垂死和前列腺癌(比如菲利普·罗斯),有些作家哀叹通奸的结
发展我国国际集装箱多式联运是当前我国经济发展的迫切需要,对我国加入世界经济大循环具有重要意义。笔者在调查中发现了我国集装箱多式联运存在的问题,提出了发展我国国际集
随着科技的不断发展,轨道交通凭借其节能、环保、便利及快速等优势成为了现代社会不可或缺的城市交通运输工具。从整个轨道轨道交通的功能角色来看,AFC系统是保证其业务正常