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心血管疾病（ CVD）是一类由遗传和环境因素相互作用引起的复杂性疾病。近年来通过全基因组关联分析（ GWAS）研究不仅将以前发现的已知变异位点在CVD大样本人群中得到验证，而且还发现了许多与CVD疾病常见类型冠心病和心肌梗死（ CAD／MI）、缺血性脑卒中（ IS）相关的新基因变异，这无疑对我们理解CVD的遗传发病机制奠定了基础，也极大地促进了CVD遗传学的发展。本文就CVD常见的疾病类型即CAD／MI，IS的GWAS研究现状及转化医学的临床应用前景作一综述。