【摘 要】
：
新生儿枫糖尿病（MSUD）是由于支链α-酮酸脱氢酶（BCKD）复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病。在我国发病率低,早期诊断困难,预后差。本文介绍了1例MSUD患儿的临床资料
【机 构】
：
温州医科大学附属第二医院育英儿童医院新生儿科
论文部分内容阅读
新生儿枫糖尿病（MSUD）是由于支链α-酮酸脱氢酶（BCKD）复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病。在我国发病率低,早期诊断困难,预后差。本文介绍了1例MSUD患儿的临床资料,结合颅脑磁共振、磁共振频谱、血串联质谱分析、基因测序检测予以确诊,发现了BCKDHB基因的一个纯合突变：c.254T〉C（p.Leu85Ser）,是该病的致病性突变,且为此前未见报道过的突变。并结合相关文献复习,以期为新生儿MSUD的早期诊断及治疗提供借鉴。
其他文献
目的观察小儿急性细菌性痢疾时血循环内皮细胞(CEC)的变化和意义.方法将患儿分为观察组(急性细菌性痢疾患儿30例)及对照组(病毒性肠炎30例),其中观察组又分为观察组Ⅰ(中毒型
会计制度(这里主要指会计核算制度)历来是指导我国会计实际工作的具体规范和操作规程.建国以来,我国一直采取以会计制度形式来规范和指导各行业的会计核算实务,广大会计人员
教师对教材的熟悉和理解程度直接影响着学生学习的动机,会影响学生对知识的全面理解程度,而课堂上教师对教材的系统化、一般化的认识直接会潜移默化地影响学生的思维习惯和思
目的：探讨新医改下医院档案管理的改进措施。方法按照组织业务培训，对医院档案管理制度进行完善，扩展档案服务领域方面和现代化技术的引进表明了新形势下医院档案管理工作的新思
阎连科在＂耙耧系列＂小说中以狂放不羁的话语方式展现了民间的生存图景,表现了荒诞世界的客观性、虚无主义下的苦难与温情以及缺失历史理性的自由选择。这与西方存在主义者所阐
以湖北省黄冈市中心医院为例,介绍其实施信息化管理前后的医用耗材管理流程,对信息化管理前后10个月的数据进行比较,阐明运用信息系统对医用耗材进行科学管理能优化流程,降低
人民银行联行清算是各金融机构资金清算的枢纽,是社会资金划转的中心,其作为一种有效的结算手段,在加速资金流转,促进经济发展中发挥了很大作用.但在人民银行现行的联行清算
目的 了解脑白质损伤早产儿血清白细胞介素-6及神经元特异性烯醇化酶的变化.方法 观察组为脑白质损伤早产儿35例,对照组为正常早产儿36名.采用酶联免疫吸附法（ELISA）分别于生后
文中论述了目前开滦矿区采煤塌陷村庄搬迁的主要问题，提出了利用“城乡建设用地增减挂钩”政策解决新村址用地指标，以“平改楼”方式进行新村建设的搬迁思路，并对这种搬迁模式的