【摘 要】
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目的:探讨口腔黏膜拭子在遗传性耳聋常见致病基因检测中的应用,为常见耳聋致病基因筛查提供无创的样本采集方式.方法:195例新生儿,经听力筛查被诊断为听力障碍,收集其口腔黏
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目的:探讨口腔黏膜拭子在遗传性耳聋常见致病基因检测中的应用,为常见耳聋致病基因筛查提供无创的样本采集方式.方法:195例新生儿,经听力筛查被诊断为听力障碍,收集其口腔黏膜拭子和外周血样本,抽提 DNA,核酸测定仪检测两种收集方式样本所得 DNA 质量.对两种样本进行三种常见遗传性耳聋致病基因 GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因12S rRNA 全外显子巢式 PCR 扩增,比较两种方法扩增产物及测序效果.结果:口腔黏膜拭子抽提 DNA 质量较外周血低,差异具有统计学意义(P 0.05).结论:口腔黏膜拭子作为一种无创的样本采集方式,可用于三种常见遗传性耳聋致病基因检测的样本采集.
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