伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良一例

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hawk327
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目的总结婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床和基因突变特点。方法前瞻性收集2005年5月至2016年1月在北京大学第一医院就诊的所有EIMFS患儿,分析其临床和脑电图特点,采用二代测序癫痫基因检测包分析EIMFS的候选基因突变筛查结果。结果共收集EIMFS患儿9例,其中男3例、女6例,2例有癫痫家族史。发作起病年龄为2 d至3月龄,中位年龄35 d。9例均表现为游走性局灶性发作特点,表现
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