【摘 要】
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FOXL2基因为一单外显子基因,定位于染色体的3q23区域,编码一个分叉头的转录因子.FOXL2基因的正常表达是维持女性性别特征的极其重要的基本条件.该基因若发生突变可导致女性性
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FOXL2基因为一单外显子基因,定位于染色体的3q23区域,编码一个分叉头的转录因子.FOXL2基因的正常表达是维持女性性别特征的极其重要的基本条件.该基因若发生突变可导致女性性别特征呈现异常.同时证实其是睑裂狭小、逆向内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)的致病基因.此外,FOXL2基因发生突变与卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)有关,并认为FOXL2是卵巢分化早期的调控因子.另有资料提示FOXL2基因突变与生殖系统肿瘤有相关性.
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