P2X7基因C489T和NQO1基因C609T多态性与原发性帕金森病遗传易感性分析

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目的 观察嘌呤受体P2X7基因489C>T多态性和依赖还原型辅酶Ⅰ醌氧化还原酶(NQO1)基因609C>T多态性对散发原发性帕金森病(PD)发病的影响.方法 利用Pyrosequencing技术对52例散发原发性PD患者和133例正常健康对照进行P2X7基因489C>T和NQO1基因609C>T突变位点分析.结果 PD病例组P2X7 489位点突变型(C/T+T/T)阳性率(88.5%)明显高于对照组(73.7%),差异有统计学意义(χ2=4.73,P<0.05),其患PD的相对危险度(OR)为2.74(95%CI 1.01~7.83).P2X7 489位点T等位基因频率PD病例组(59.6%)高于对照组(48.1%,χ2=3.95,P<0.05;OR=1.59,95%CI=0.98~2.59).NQO1 609位点含T碱基的NQO1基因型在PD病例组占61.6%,对照组占49.6%(OR=1.62,95%CI=0.80~3.29).T等位基因频率PD病例组(33.6%)高于对照组(28.9%,OR=1.25,95%CI=0.74~2.08),但两者差异均无统计学意义.结论 P2X7基因489位点C/T和T/T基因型、T等位基因以及NQO1基因609位点T等位基因可能是散发原发性PD发病的危险性因素.
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