乙醛脱氢酶2和细胞色素P4502E1基因多态性与甲醛职业危害易感性的关系

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目的 探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)和细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因多态性与甲醛职业危害易感性的关系.方法 以107例甲醛接触者外周血淋巴细胞为样本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定ALDH2和CYP2E1(Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ位点)基因型,高效液相色谱法(HPLC)检测空气中甲醛浓度和尿中甲酸含量,多组资料秩和检验分析不同ALDH2和CYP2E1基因型与甲醛接触者班末尿中代谢产物甲酸含量的关系.结果 不同ALDH2基因型影响了尿中甲酸含量,野生纯合子(GG)、杂合子(GA)、突变纯合子(AA)型个体尿中甲酸平均含量分别为(15.84±6.86)、(12.06±7.94)、(7.31±5.37)mS/S肌酐,差异有统计学意义(X2=9.241,P<0.05),从和GG两组比较差异有统计学意义(U=26.00,P=0.033).CYP2E1基因5-空白区域RsaⅠ/Pst Ⅰ位点多态性未影响尿中甲酸的含量,C1/C1、C1/C2、C2/C2型个体尿中甲酸平均浓度分别为:(11.14±7.91)、(12.13±8.16)、(16.51±3.78)ng/S肌酐,差异无统计学意义(X2=4.285,P=0.117).多元回归分析变量为甲醛接触量和ALDH2基因型,模型的调整R2=0.196.结论 ALDH2外显子12上(G→A位点)多态性与人体内甲醛代谢易感性相关,而CYP2EI(Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ位点)基因多态性与其代谢相关性无统计学意义.
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