脂多糖反应性米色样锚定蛋白缺陷病1例

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病史摘要

患儿男,1岁8月30天,主因"腹泻1月11天,加重9天"入院。入院后持续腹泻,稀水样便,155-833ml/天,腹泻,禁食、奥曲肽皮下注射治疗无效。住院后患2次败血症。骨髓移植后,腹泻治愈。

症状体征

大便性状为稀糊状、稀水样便,病初3-5次/天,严重时10-13次/天,无粘液脓血。院外曾发热2次,每次持续1天,最高体温38.7℃。入院时查体:生命体征平稳,四肢及腹股沟皮肤散在皮疹,中度脱水貌,双下肢凉至小腿下1/3处,CRT

其他文献
病史摘要患者58岁女性,因间歇性剧烈上腹绞痛、癫痫发作二十余年入院,规律服用卡马西平,症状部分缓解,1年前开始出现腹胀、全身多发水肿伴胸闷、气短、夜间不能平卧等症状,并进行性加重。症状体征患者20年前出现间歇性上腹剧烈绞痛、癫痫发作;1年前出现腹胀、双下肢水肿伴胸闷、气短、夜间不能平卧并进行性加重,且进一步出现腰骶部、左上肢水肿;颜面部散在分布的直径1~3mm的血管纤维瘤,背部近左上肢及左腋下处皮肤可见色素脱失斑,双足趾甲内卷、断裂,甲缝可见数枚直径2~7mm大小纤维瘤;住院期间无明显诱因新发房颤。诊断方
病史摘要患者,男性,33岁,胸背部疼痛1个月,吸烟史十余年,每天20支。症状体征前中胸部胸骨处疼痛1个月,活动及用力时疼痛,向整个背部放射。体格检查示胸骨体中部压痛明显,有叩击痛。患者平素身体状况良好,否认手术史、外伤史等。诊断方法实验室检查示肿瘤标志物甲胎蛋白(AFP)及神经元烯醇化酶(NSE)轻度高于正常水平,糖蛋白抗原(CA)724、CA199、CEA、角蛋白19片段(CYFRA)均位于正常水平。胸部CT示胸骨骨质破坏,双肺多发小结节影。PET/CT示胸骨体局部骨质破坏,伴软组织包块,代谢异常增高;
病史摘要患者中年汉族男性,以咳嗽、发热、乏力为主要症状,病情进展迅速,外院予以碳青霉烯类抗生素治疗无改善,呼吸窘迫合并快室率心房纤颤,查肌酸激酶明显升高,行气管插管后转入本院MICU。症状体征来时体格检查示患者镇静镇痛状态,气管插管有创呼吸机辅助呼吸,双上肺叩诊呈清音,双下肺叩诊呈浊音,双下肺呼吸音明显减弱,双肺闻及散在湿啰音。诊断方法首次肺泡灌洗液培养仅提示白色念珠菌。再次肺泡灌洗液及活检肺组织送检NGS及培养,二者mNGS均查见军团菌,培养结果均阴性。治疗方法考虑重症军团菌肺炎,因入院后已经验性加用莫
病史摘要患者、26岁、男性,因发作性意识丧失18年,行走不稳5个月,再发10h入院,18年前诊断为"癫痫",服用"苯妥英钠0.5gbid"治疗后上述症状未再发作,5月前患者逐渐出现行走不稳,测量苯妥英钠浓度46.7mg/L,减量,行走不稳未见缓解,自行停药1个月余,10h前发作性意识丧失、抽搐症状再次出现。症状体征入院时查体可见醉酒样步态,双手指鼻试验及双下肢跟膝胫试验完成欠稳准,双手轮替试验减慢,闭目难立征阳性。诊断方法颅脑DWI示:小脑萎缩。治疗方法予丙戊酸钠抗癫痫治疗。临床转归治疗后未再出现
病史摘要患者,女,37岁,因"听力下降伴咳嗽、咳痰1个 月"入院。有激素应用史,已停2年余,有结核病接触史。1个月前患者出现左耳听力下降,伴左耳后淋巴结肿大,偶有咳嗽、咳痰。症状体征左耳听力下降,体格检查无特殊。诊断方法听力检查示左耳中度传导性听力损失,耳鼻喉镜示分泌性中耳炎、咽鼓管咽口新生物,病理示TB-PCR阳性,鼻咽部分泌物MTBRNA阳性,影像学示左耳乳突炎。治疗方法左耳积液引流,3HREZ/15HRE治疗至今。临床转归目前治疗11个月,患者听力正常,无咳嗽咳痰。适合阅读人群结核科;呼吸科;耳
病史摘要患者,女性,50岁,因"剑突下隐痛1个月余,胸痛1周"入院。患者1个月余前自觉剑突下隐痛,1周前觉胸骨柄处胀痛。于外院行超声及胸部CT检查提示:肝左叶肿物,胸骨转移瘤可能。既往有结核病史。症状体征剑突下隐痛及胸骨柄处胀痛呈持续性。查体示剑突下轻微压痛、反跳痛,胸骨柄处肿胀伴压痛阳性。诊断方法根据MRI和PET-CT检查结果,肝肿物初步诊断为肝恶性肿瘤,肝细胞癌可能,胸骨柄处病灶考虑结核所致。最终肝肿物由术后病理确诊为肝上皮样血管平滑肌脂肪瘤。治疗方法腹腔镜复杂肝癌切除术。临床转归术后1年患者复
病史摘要患者青年女性,19岁,自幼过敏体质,顽固性湿疹,反复多部位感染(中耳炎、皮肤软组织及肺部感染),外周血、骨髓嗜酸性粒细胞及血清免疫球蛋白E增高,全身淋巴结肿大。本次以重症肺炎住院。症状体征神志语利,发育正常,消瘦体型。全身皮肤黏膜见散在皮疹。口唇紫绀,口腔黏膜(上腭)见一0.5cm×0.5cm溃疡,表面白苔附着。胸廓对称,双肺呼吸音粗,双下肺可闻及湿啰音。心界不大,心率135次/min,律齐有力,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软,全腹无压痛反跳痛,肝脾肋下未触及。四肢关节未及肿大或畸形。双下肢
病史摘要患者,男性,59岁,因"腹胀、乏力、消瘦1年"发现肝功能异常、肝内多发占位性病变,疑似肝转移癌伴癌性腹水,曾行化疗,首次肝肿物穿刺病理提示平滑肌增生性病变,后复查肝内占位增多增大。症状体征病程中出现腹胀、乏力、食欲减退、体重下降、发热等症状,体格检查:腹饱满,移动性浊音阳性。诊断方法腹部增强CT动态观察发现肝内占位性病变呈缓慢增大增多,病灶动脉期无增强显影,门脉期呈边缘环形强化,边界清晰,首次病理未发现肿瘤细胞,不支持肝癌诊断,经二次病理检查发现典型的结核肉芽肿性改变及特异性马蹄样朗格汉斯细胞
病史摘要患者,女性,因"车祸致全身多处损伤2h余"入院,患者于入院当日晨6点半左右驾车与大货车相撞,引起轿车翻车起火,导致患者面部、左侧颈部、胸部、四肢等全身多处烧伤,伴有意识不清,右下肢异常活动,急诊拟"多发伤,全身多处烧伤(深Ⅱ°14%,Ⅲ°4%),右侧股骨上段骨折"收治入院,住院期间予以脱细胞异体真皮联合刃厚皮片移植修复创面。症状体征意识不清,创面主要位于面颈部及四肢,面颈部创面腐皮已脱,基底红润,触痛明显,表面可见少许浆液性渗出,双手及右膝关节创面基底红白相间至苍白不等,双上臂及左膝关节创
病史摘要患者,男性,21岁,于2020年8月20日前来就诊。术前未发现致病危险因素的角膜在飞秒激光辅助下的准分子激光原位角膜磨镶术(FS-LASIK)术后继发了圆锥角膜。症状体征术前完善各项相关检查,角膜地形图示双眼角膜形态、前后表面曲率、高度以及厚度空间分布和角膜厚度变化率在正常范围内。患者随即接受FS-LASIK术,术中测得角膜瓣厚度:右眼102μm,左眼97μm;切削深度:右眼82μm,左眼65μm;功能光学区均设定为6.5mm。患者在术后1月时复查角膜地形图未见异常。诊断方法后于术后1年时前来复诊