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目的：研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用。方法：采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因。结果：10例性分化异常患者中，有5例男性患者染色体核型为46，XX，其SRY基因为阴性，2例男性患者染色体核型为46，XX，其SRY基因为阳性，2例女性患者染色体核型为46，XY，其SRY基因为阳性，1例女性患者染色体核型为46，XY／45，X，其SRY基因为阳性。结论：性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符，SRY基因是在性分化异常中