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研究人类染色体数目、结构异常与染色体病关系是人类细胞遗传学的范畴，染色体是遗传物质的载体，其上载有很多基因，如果染色体畸变就会发生众多基因变化引起综合征。染色体病就是由于先天性染色体数目或结构畸变而引起的疾病。临床上，染色体的数目或结构畸变的类型不同会使患者出现不同的临床症状，因此，我们常常根据就诊人员体检过程中的典型症状作出初步诊断，再经细胞遗传学检查判断是否染色体病，并进一步明确染色体数目或结构异常情况。