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Muir-Torre综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,是Lynch综合征(又称遗传性非息肉性大肠癌)的一个亚型,临床特征为皮脂腺肿瘤或角化棘皮瘤至少合并一种内脏恶性肿瘤,种系DNA错配修复基因突变是本病的遗传学特征。本文对近年来Muir-Torre综合征的流行病学、基因研究、临床特征和预防治疗等方面进展加以综述,以提高对Muir-Torre综合征的认识。