目的探讨维生素D受体基因ApaⅠ、TaqⅠ多态性与青藏高原藏族儿童结核病易感性的关系。方法选择青藏高原藏族活动性肺结核患儿162例(观察组)和有分枝杆菌接触史的青藏高原藏族健康儿童167例(对照组),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测两组外周血维生素D受体基因ApaⅠ、TaqⅠ多态性。结果观察组ApaⅠ基因型为AA、Aa、aa者分别为10例(6.2%)、72例(44.5%)、80例(49.4%),对照组分别为22例(13.2%)、79例(47.3%)、66例(39.5%),观察组aa基因型频率高于对照组(P<0.05)。观察组A、a等位基因频率分别为28.4%、71.6%,对照组分别为36.8%、63.2%,两组A、a等位基因频率比较P均<0.05。观察组TaqⅠ基因型为TT、Tt、tt者分别为138例(85.2%)、24例(14.8%)、0例,对照组分别为146例(87.4%)、21例(12.6%)、0例,两组TaqⅠ基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组T、t等位基因频率分别为92.6%、7.4%,对照组分别为93.7%、6.3%,两组T、t等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论维生素D受体基因ApaⅠ多态性与青藏高原藏族儿童肺结核易感性相关,其aa基因型可能是发病相关因素;TaqⅠ多态性与青藏高原藏族儿童肺结核易感性无关。