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目的 探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋（nonsyd romic hearing impairment．NSHI）患者中的突变频率及主要的突变方式。方法hj 采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样，应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SI，C26A4基因第7、19外显子,PCR产物进行直接测序，运用DNAS-tar5．0或BioEdit软件进行测序结果分析。结果801例NSHI患者中共检测到125例发生GJB2基因突变，突变率为15．61％（125／801），