【摘 要】
：
目的探讨新生儿期出现的一次发作事件中癫痫性痉挛发作（ES）与局灶性发作（FS）共存（FS-ES现象）的临床特点、病因及预后。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科住院的经过视频脑电图（VEEG）明确存在FS-ES现象的15例新生儿的病例资料。结果15例新生儿中男7例、女8例；出生胎龄为39（32~42）周，出生体重3100（1825~3850）g；首次发生惊厥的年龄为2（1~10）日龄；首次发现FS-ES现象为25（14~32）日龄；惊厥停止年龄7（1~27）月龄。所
【机 构】
：
国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院神经内科 201102国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院分子医学中心 201102国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院新生儿科 201102国家儿童医学中心
论文部分内容阅读
目的探讨新生儿期出现的一次发作事件中癫痫性痉挛发作（ES）与局灶性发作（FS）共存（FS-ES现象）的临床特点、病因及预后。
方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科住院的经过视频脑电图（VEEG）明确存在FS-ES现象的15例新生儿的病例资料。
结果15例新生儿中男7例、女8例；出生胎龄为39（32~42）周，出生体重3 100（1 825~3 850）g；首次发生惊厥的年龄为2（1~10）日龄；首次发现FS-ES现象为25（14~32）日龄；惊厥停止年龄7（1~27）月龄。所有患儿首次惊厥的类型均为局灶性发作。15例患儿的FS-ES现象均以FS起始，12例ES紧随FS之后，2例ES存在于FS过程中，1例2种形式均有出现。病因有遗传因素（9例）、颅内感染（1例）、脑结构异常（2例），另还有3例原因不明。除1例患儿预后良好外，其余患儿均预后不良。
结论新生儿期出现FS-ES现象时均以FS起始，病因多样，遗传因素占多数，预后多数不良。
其他文献
儿童中枢神经系统神经免疫疾病是一组复杂的、病理生理学机制和临床表现具有明显异质性的疾病，包括脱髓鞘、炎症性、围感染性和感染后免疫调节紊乱疾病。近年来，随着对这些疾病的分子机制和检测技术的不断深入研究，针对这些免疫功能障碍关键分子的分子诊断和生物治疗技术得到迅速发展，这些疾病的预后有了很大改善。因此儿科医生需要及时掌握和应用这些新进展，提高诊断及治疗水平。
戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病，儿童患者大多症状较重，早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会医学遗传学分会与中国罕见病联盟组织专家共同撰写此共识，旨在帮助儿科医生早期准确识别并规范诊治和管理儿童戈谢病。
系统性红斑狼疮是一种以出现自身抗体及多脏器受累为主要特征的慢性自身免疫性疾病，儿童系统性红斑狼疮的诊断和治疗相较于成人更具有复杂性。本指南由中华医学会儿科学分会免疫学组和中华儿科杂志编辑委员会联合发起，回答了12个儿童系统性红斑狼疮诊断、评估、治疗和预后管理等方面的重要临床问题，以期提高儿童系统性红斑狼疮诊疗的规范性及科学性，指导临床实践。
线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。
目的总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点，为其早识别、早诊断提供线索。方法回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ型干扰素病患儿的临床资料，对其基因数据、临床表现及辅助检查结果进行分析。结果25例患儿中男12例、女13例。发病年龄1日龄~11岁。其中21例（84%）在3岁前起病。Aicardi-Goutières综合征（AGS）14例（3例AGS1型、1例AGS2型、4例AGS3型、1例AGS6型、5例AGS7型）、腺苷脱氨酶2缺陷
目的总结川崎病再发的临床特征并探讨其危险因素。方法回顾性分析2013年1月至2021年1月于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的因川崎病2次及以上入院的41例患儿（再发组）临床资料。并用简单随机数字法选取于本院随访至少6年无再发的123例川崎病患儿作为对照组。再发组根据发作的时间分为初发时和再发时。总结川崎病再发的临床特征，采用χ²检验和Mann-WhitneyU检验比较初发时和对照组危险因素的差异，并进行二元Logistic回归分析，并对相关因素进行受试者工作特征曲线分析。结果再发组41例患儿中男2
目的总结髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）临床特点，比较不同疾病修正治疗药物的疗效差异。方法采用双向队列研究，收集2012年1月至2021年3月在北京大学第一医院儿科诊断为MOGAD的42例患儿，进行长期随访，分析其临床表型，并比较利妥昔单抗、吗替麦考酚酯及硫唑嘌呤等不同疾病修正治疗药物的疗效。采用Kruskal-WallH检验比较不同时机启动疾病修正治疗的年复发率、末次随访时扩展残疾状态量表（EDSS）评分，Wilcoxon符号秩和检验比较加用疾病修正治疗前后年复发率差异，Log-rank
目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体
We propose a parity-time (PT) symmetric fiber laser composed of two coupled ring cavities with gains and losses, which operates both in PT-symmetric and symmetry-broken regimes depending on the static phase shifts. We perform analytical and numerical anal