【摘 要】
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高苯丙氨酸血症(HPA)是指血苯丙氨酸(Phe)浓度＞120μmol(2 mg/dl).遗传性HPA是因苯丙氨酸羟化反应障碍所致的血Phe持续增高的一类遗传性疾病,属氨基酸代谢异常,按常染色体隐性
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高苯丙氨酸血症(HPA)是指血苯丙氨酸(Phe)浓度＞120μmol(2 mg/dl).遗传性HPA是因苯丙氨酸羟化反应障碍所致的血Phe持续增高的一类遗传性疾病,属氨基酸代谢异常,按常染色体隐性遗传方式传递,绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶[PAH(MIM261600)]缺乏所致,即苯丙酮尿症(PKU).少数是由于PAH的辅酶-四氢生物蝶呤(BH4)缺乏.两类HPA治疗方法完全不同,PKU是采用低苯丙氨酸饮食治疗,BH4缺乏是采用药物治疗,故早期鉴别诊断十分重要.HPA的发病率因种族而异,我国约为1∶11 307.北方地区的发病率略高于南方地区.
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